Европын 20 хүний нэг нь генийн өөрчлөлттэй

Хуучирсан мэдээ: 2011.12.07-нд нийтлэгдсэн

Европын 20 хүний нэг нь генийн өөрчлөлттэй

Муковисцидоз хэмээх генийн өвчин Европт хамгийн ихээр дэлгэрээд байна. Хүүхэд төрсний дараа ийм өвчтэй эсэхийг оношлон илрүүлэх нь маш чухал байдаг. Энэ өвчний талаар Оросын Анагаахын шинжлэх ухааны академийн Хүүхдийн эрүүл мэндийн төвийн пульмонологи ба аллергологийн тасгийн эрхлэгч Ольга Симонова дэлгэрэнгүй танилцуулж байна.


-Ольга Игоревна, муковисцидоз гэж юу юм бэ?

-Энэ бол генетикийн өвчин. Шүлс, цэр, нулимс, хоол боловсруулах эрх­тэн, хөлс, цөс ялгаруулах үүрэгтэй генд өөрчлөлт орсон гэсэн үг. Булчир­хайнуудаас ялгаруулж байгаа шүүсийг өтгөрүүлдэг учраас хамгийн түрүүнд салст бүрхүүлтэй ходоод, уушигны, бүдүүн гэдэс, нойр булчирхай, элэг зэрэг эрхтнүүд гэмтдэг. Булчирхайн ажиллагаа тасалдахаар шингэн нь өт­гөрч, зууранга ялгаруулалт эрхтнүүдэд хуримтлагдан өрөвслийг өдөөдөг. Цэр ховхрохгүй, тагларч тэнд нь нян цугларан уушигны хэмжээ багасдаг. Хүүхэд ихээхэн ханиалгаж, амьсгаа нь өндөр болдог. Наалданга ялгаруулалт нь нойр булчирхайн сувгуудыг бөглөхөөс гадна хоол боловсруулах эрхтэнд нөлөөлж, суулган бие организм нь хэрэгтэй бодисоо авч чаддаггүй. Цаашлаад элэгний хатуурал үүсэх аюултай.

Өмнө нь муковисцидозыг зөвхөн хүүхдийн өвчин гээд хүүхдийн эмч нар л сайн мэддэг байсан. Одоо өвчнөөр насанд хүрэгчид ч өвчилдөг болоод байгаа учир эмчилгээнд анхаарах хэрэгтэй болоод байгаа.

-Хүүхэд ийм өвчнөөр өвчилнийг илрүүлж чадаагүйгээс нас барах тохиолдол гарч байна уу?

-Тийм зүйл байлгүй яахав. Хүүх­дийн эмч муковисцидозтой хүүхдүү­дийг хяналтдаа байлгадаг. Ерөнхий эмч нар энэ өвчний талаар сайн мэдэх ёстой. Европын орнуудад уг өвчнийг оношлох, эмчлэх ажиллагаа сайн. Европчуудын 20 хүн тутмын нэг нь ийм генийн өөрчлөлттэй болоод байгаа. Хүүхдийн эцэг эхийн нэг нь генийн өөрчлөлтэй байхад хүүхдэд удамшихгүй. Харин хоёулаа генийн өөрчлөлттэй бол өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал нь 1:4 буюу 25 хувийн эрсдэлтэй. Өөрөөр хэлбэл эрсдэл өндөр, эндэгдэл их байдаг.

-Муковисцидозыг хэрхэн онош­лох вэ, ямар шинж тэмдэгтэй вэ?

-Муковисцидозыг 2007 оноос хойш шинэ төрсөн хүүхдийн төрөлхийн болон удамшлалын өвчнийг илрүүлэхээр заавал оншлох өвчний тоонд оруулсан байгаа. Энэ бол анхны алхам нь. Гэхдээ ямар нэгэн шалтгаанаар хүүхдийн өвчнийг илрүүлээгүй тохиолдол бас гардаг. Өвчнийг илрүүлэх хоёр дахь алхам нь хөлсний тест юм. Энэ нь хамгийн хялбар бөгөөд нарийн онош гардаг. Өвчний сонгодог шинж тэмдэг нь “давстай” үнсэлт. Хүүхдийг үнсэхэд эхэд нь “шорвог” амт мэдрэгдэнэ. Хэрвээ ийм шинж тэмдэг мэдрэгдвэл яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй.  Бас нэг шинж тэмдэг нь бронхит ба уушигны усжилт. Мөн ийм өвчтэй хүүхдийн жин, өсөлт багасч, давжаа биетэй, туранхай, ховдог болдог. Хоногт 10-12 удаа суулгах шинж тэмдэг ч илэрнэ. Өвчнийг оношлоод эм өгөхөд суулгалт зогсдог. Зөвхөн гайморитаар илрэх муковисцидозын хэлбэр байдаг. Суут хөгжмийн зохиолч Фредрик Шопен ийм өвчтэй байсан. Тэрээр маш их ханиалгадаг ч хумхайгүй байсан. Түүний хамаатнуудын ДНК-аас муковисцидоз өвчтэй байсан нь илэрсэн юм. Туранхай, бүрсгэр, үс нь нарийхан амархан хугардаг, хурууны сүүлчийн үе нь бүдүүрсэн зэргээр түүний намтрыг бичиж байсан хүмүүсийн тодорхойлолтоос харахад генийн өөрчлөлттэй байсан шинж тэмдэг тодорхой байдаг. 

-Муковисцидозтай хүүхдүүд эдгэх үү?

-Өвчний тухай бараг мэдэхгүй байсан 40 жилийн өмнө эм байгаагүй учраас ийм өвчтэй хүүхэд тав хүртэл насалж байлаа. Одоо Европын ийм өвчтэй хүмүүсийн дунджаар 50 насалдаг. Эмчилгээ улам сайжирч байгаа учраас ийм өвчтэй хүмүүсийн илүү урт наслуулах боломж бий болох байх гэж мэргэжилтнүүд хэлж байна.  Хүүхдүүдийг зөв эмчилснээр цэцэрлэг сургуульдаа жирийн хүүхэд шиг явж, том хүн бол сурч боловсрох, эрүүл хүүхэд төрүүлэх боломжтой. Эмнэлгийн технологи улам сайжирч байгаа учраас энэ өвчнийг удахгүй бүрэн эдгээж чаддаг болох байх аа.

Ш.Мягмар

NewsMN Гар утасны хувилбар Татах
NEWS.mn

Мэдээллийн эх сурвалж