Монгол-Японы хамтарсан “Хаппи веритас” эмнэлэг Монголд хавдартай холбоотой генүүдэд ямар нэгэн мутаци өөрчлөлт байгаа эсэхийг шалгаж тогтоох үйлчилгээ анх нэвтрүүлсэн сайн мэдээг дуулгаж байна. Өнөөдрийн байдлаар тус эмнэлэг Монголд хорт хавдрын эрсдэл тодорхойлох 2800 гаруй генийн мутаци илрүүлж буй юм. Энэ хүрээнд шаардлагатай тоног төхөөрөмжүүдийг хэдийнэ оруулж ирэн, эмчилгээндээ нэвтрүүлжээ.

“Бүх төрлийн хорт хавдрын бүтэн геномийн судалгаа” (Pan-Cancer Analysis-PCAWG) нэртэй асар өргөн цар хүрээтэй эрдэм шинжилгээний ажлыг судлаачид 10 гаруй жилийн хугацаанд хийж гүйцэтгэсэн бөгөөд түүнд дэлхийн 37 улсын 1300 орчим генетикч оролцсон.

Энэхүү олон улсын эрдэмтдийн баг 38 төрлийн хорт хавдраар өвчилсөн 2800 орчим хүний хавдрын эсийн талаарх генийн мэдээллийг бүрэн тайлж уншиж чадсанаар хорт хавдрын өвчлөлд хүргэдэг ДНХ-ийн мутацийн иж бүрэн каталоги бий болгож чадсан нь гайхамшигтай нээлт болсон билээ.

Энэ хүрээнд хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг драйверын мутациудын тоо ба тэдгээрийн тодорхой байрлал, янз бүрийн эдүүдийн хавдрын эсүүдийн генийн санамсаргүй давхцалыг тодорхойлж чадсан байна. Түүнээс гадна зарим төрлийн хорт хавдарт өртөмтгий байдал нь онош тавихаас бүр өмнө буюу заримдаа хүүхэд насанд бий болдог нь судалгааны явцад тодорхой болжээ.

PCAWG-д оролцсон эрдэмтдийн мэдээлснээр, хорт хавдар үүсэх шалтгааныг 100 мянган ширхэгээс бүрдэх эвлүүлдэг тоглоомтой зүйрлэж болох аж. Хүн төрөлхтөн өнөөдрийг хүртэл 100 бүрдэл хэсгээс ердөө ганцханыг нь гар дээрээ тавьж байгаад, ерөнхий дүр зураг гаргах гэж оролдсоор ирсэн бол өдгөө бүрэн зургаар нь харах боломжтой болжээ.

Аливаа хорт хавдар үүсэх шалтгаан нь ДНХ дотор явагддаг мутацитай холбоотой аж. Өмнө нь эрдэмтэд генийн код хаана, яагаад эвдэгддэг вэ гэдэг талаар тун бага мэдээлэлтэй байжээ. Эцэст нь генийн код эвдэгдсэнээр хорт хавдар үүсдэгийг баталсан байна.

Хорт хавдар гэдэг нь янз бүрийн эрхтэнүүдэд үүсдэг нэг төрлийн өвчин бус, нэг схемээр явагддаг 200 төрлийн өвчний ерөнхий нэр ажээ. Хүний биеийн эдийн нэг эс мутацид оруут тухайн эс ямар ч хяналтгүйгээр маш хурдан хуваагдаж эхэлснээр хавдар үүсдэг байна. Ийм өөрчлөлт нь генийн түвшинд явагддаг ба түүний шалтгааныг олохын тулд эрдэмтэд ихэнх тохиолдолд зөвхөн “ашигтай ДНХ”-г судалсаар иржээ. “Ашигтай ДНХ” гэдэг нь дотор нь уургууд кодлогдсон геномын хэсэг бөгөөд удамшлын мэдээллийн ердөө хоёрхон хувийг хадгалдаг аж.

Генийн кодын үлдсэн хэсэг буюу “хогийн ДНХ”-д буй мэдээлэл нь эсийг бүтээгч материал болох уургийг үйлдвэрлэхтэй холбоогүй учраас эрдэмтдийн анхаарлыг төдийлөн татаагүй байна. Өөрөөр хэлбэл, “хогийн ДНХ” нь эволюцийн явцад гүйцэтгэх үүргээ алдсан хэмээн үзсээр иржээ.

“Хогийн ДНХ” гэдэг нэр томъёо 50 жилийн өмнө шинжлэх ухаанд нэвтэрсэн байна. Гэтэл “ашиггүй” геномын зарим хэсгүүд нь эсийн амьдралыг тэтгэх маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг тогтоосны дараа уг нэр томъёо оновчтой биш болохыг эрдэмтэд хүлээн зөвшөөрчээ. Иймд эрдэмтэд кодлогдоогүй генүүдэд явагдаж буй өөрчлөлтүүдэд ажиглалт хийхийн тулд хорт хавдрын эсүүдийн генийн мэдээллийг бүрэн тайлахыг зорьсон байна.

Судалгааны үр дүнд тэд хэдэн мянган генийн мутаци илрүүлж, генийн кодыг эвдэгдэхэд хүргэдэг 80 процессыг олж тодорхойлжээ. Эдгээр үйл явцын зарим нь насны өөрчлөлтөөс шалтгаалдаг бол зарим нь удамшдаг байна. Түүнчлэн зарим нь хорт зуршлууд ба хооллолтоос хамаардаг аж.

Түүнээс гадна хорт хавдрын яг адилхан хоёр төрөл нь мутацийн янз бүрийн бүрдэл цогцыг үүсгэдэг болохыг тогтоосон нь хамгийн гол нээлтүүдийн нэг болсон байна. Тухайлбал, уушгины хорт хавдрын эсүүдэд мутацид орсон 100 мянга хүртэлх тооны ген байсан бол хүүхдийн зарим төрлийн хорт хавдрын эсэд буй мутацийн тоо гарын арван хуруунд багтахаар цөөн байдаг ажээ.

Дэлгэрэнгүй мэдээллийг www.icgc.org сайтаас авах боломжтой.