Монголчууд анх удаа эх орондоо монгол хүний генийг бүтнээр тайлж судлах ажлыг эхлүүлжээ. Энэ нь анагаахын шинжлэх ухааны салбарын түүхэн дэх анхны том дэвшил болж байгаа нь энэ юм. Энэ талаар Анагаах ухааны доктор Ж.Амарсанаатай ярилцлаа.

–Олон жил яригдаж маргаан дагуулдаг асуудлын нэг нь гадаадынхан монгол хүний генийг судлах. Үүнд иргэд дургүйцдэг. Таны хувьд монголчуудын генийг судлах ажлыг эхлүүлсэн гэж сонслоо. Энэ талаар өнөөдрийн ярилцлагаа эхлүүлье?

-Монголчууд өөрсдийнхөө генийг бүрэн тайлж уншиж задлан шинжилж чаддаггүй байсан. Үүнээс болж бидний генетик мэдээллийг гадаадын улс орнууд шинжилж эрдэм шинжилгээний өгүүлэл бичиж ирсэн. Энэ нь сайн боловч зарим талаар арчаагүй бас харамсалтай. Жишээ нь, Хятадад 2017-2018 онд  зургаан монгол угсаатны 175 генийг бүтнээр нь уншиж судалж эрдэм шинжилгээний өгүүлэл нийтлүүлсэн. Энэ нь мэдээж сайн ажил болсныг үгүйсгэхгүй. Гэхдээ бид өөрсдийн мэдлэг чадвар, өндөр технологи ашиглаж генетикийн шинжлэх ухааныг хөгжүүлэхэд гар бие оролцохгүй бол хэзээ ч хөгжихгүй. Дэлхийн шинжлэх ухаанд шинэ зуунд хамгийн хурдтай хөгжиж буй салбар бол генетик биотехнологи, компьютер хиймэл оюун ухаан. Энэ салбаруудыг Монгол Улс  одоо л анхаарахгүй бол хоцрогдоно. Энэ ч үүднээс би “Монгол геном” төслийг санаачлан эхлүүлсэн. Энэ төсөл нь монгол хүний онцлогийг ойлгох зорилготой. Эрүүл мэндийн талаас нь авч үзвэл, бодисын солилцоо, ямар төрлийн өвчинд нэрвэгдэх магадлалтай зэргийг нь тодорхойлно.

Үүнээс гадна, Монгол Улсад ховордсон мал амьтны ургамлын генийн санг бүрдүүлэхэд тусламж дэмжлэг болох үүднээс “Монгол геном” гэж нэрлэсэн. Зөвхөн Монгол Улсад байдаг амьтан ургамал бий.

Тэдгээр нөөцөөр үндэсний генийн сангийн банк бүрдүүлэхэд дэмжлэг үзүүлье гэсэн бодлыг тээж мөн Монголын анагаах ухаанд хувь нэмэр оруулж нэг шат ахиулъя, анагаах ухааны технологийг өндөр шатанд хүргэе гэсэн зорилгоор эхлүүлээд амжилттай үргэлжилж байна.

Монгол геном” төслийг эхлүүлэхийн тулд 2017 оноос бэлтгэл ажлаа хангасан. Уг төсөл хэрэгжээд хоёр жил болж байна. Энэ хугацаанд хоёр хүний генийг бүтнээр нь уншиж дууссан. Одоо гурав дахь хүний генийг уншихаар бэлтгэж байна.

–Хүний генийг бүтнээр нь уншина гэхээр?

-Бид бүхэн өмнө нь монгол хүний генийн зарим хэсгийг л уншиж байсан болохоос бүтнээр нь уншиж байсан түүхгүй. Энэ бол Монголын түүхэнд анх удаа гэж хэлж болохоор онцлох үйл явдал. Хоёрдугаарт, Монгол хүний генийг гадаадынхан уншлаа гэж дотроо шаналж суухаар өөрсдөө туршлага хуримтлуулах ёстой. Нэн тэргүүнд бид хүний генийг бүтнээр нь унших аргачлалыг нутагшуулсан нь маш чухал ажил болсон. Хоёрдугаарт,  Монгол генээ дэлхийд хэрэглэгддэг хүний жишиг гентэй харьцуулж үзсэн. Эхний уншилтаар 3.039.240 мянган ширхэг "single nucleotide polymorphism"s буюу нэг   кодын зөрүүг илрүүлсэн. Ген дотроос тодорхой хэмжээгээр зарим код дутдаг. Үүнийг "deletio"n гэдэг. Тэгвэл генийн дараалалд зарим код нэмэгдсэн байдгийг "insertion" гэдэг. Эдгээрээс нь нийт 248668 илрүүлсэн. Ийм тоогоор илрүүлж байршлыг тогтоосон нь манай түүхэнд анхных юм. Тэгэхээр бид зөвхөн хүн төдийгүй амьтан, ургамлын генийг цаашид унших боломжтой. Тэрбүүхэл Covid-19 вирусын генийг хүртэл уншиж болно. Үүнийг өмнө нь би олон удаа хэлж байсан ч төр анхаараагүй.

Саяхан Омикрон төрлийн вирус зарлагдсаны дараа ч Засгийн газраас ажлыг дэмжих боломжтой гэж мэдэгдсэн. Одоогоор таг л байна.  Одоо манай багийнхан хавдрын 2800 төрлийн мутацыг зэрэг илрүүлэх боломжтой гэдгийг хэлсэн. Энэ чиглэлээр цаашид гүнзгийрүүлэн ажиллана.

–Өмнө нь Хятадад 175 монгол хүний генийг уншиж эрдэм шинжилгээний өгүүлэл гаргасан тухай ярилаа. Мөн бид өөрсдөө монгол хүний генийг анх удаа бүтэн уншлаа. Үр дүнгийн хувьд ялгаатай тал бий юу?

-Хятадад 175 хүний генийг уншихдаа халх, буриад, сөнөд, хорчин, авга гэсэн зургаан монгол угсаатны төлөөллийг оролцуулсан байгаа юм. Гэхдээ хүн судлал талаас илүү задлан шинжилсэн байна лээ. Харин бид эрүүл мэндийн талаас нь генийг уншиж байгаа. Гол ялгаануудыг судалж дуусаад нийтлэх болно.

–Эрүүл мэндийн талаас нь хүний генийг бүтэн уншсанаар хавдрын өвчлөлөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой гэж ойлгож болох уу?

-Монголчууд эрт үеэс нарийн, дайрлага, хаван гэсэн гурван өвчнөөр бид энддэг хэмээн ярьдаг байсан. Үүнээс нарийн гэдэг нь улаан хоолой, ходоодны дээд хэсгийн хорт хавдар, дайрлага бол цус харвалт, хаван бол зүрх, бөөрний дутагдлыг хэлдэг байжээ. Тэгэхээр энэ гурван өвчний цаадах шалтгааныг нарийвчлан судлах шаардлагатай. Жишээ нь, улаан хоолойн хорт хавдар нь монголчуудын өвөрмөц генээс болж байна уу эсвэл амьдралын буруу хэв дадлаас болоод байна уу? гэдгийг судлах шаардлагатай. Нарийвчлан задлан шинжилгээ хийсний дараа л эцсийн дүгнэлтүүд тодорхой болно. Монголчууд нэг зүйлийг ойлгох хэрэгтэй.

Хорт хавдар бол генетикийн өвчин. Генд өөрчлөлт ороогүй байхад хэзээ ч хорт хавдар үүсдэггүй. Энэ бол батлагдсан шинжлэх ухаан. Хорт хавдар дээр илэрч буй генийн өөрчлөлтүүдийг сүүлийн үед дэлхийн улс орнуудын 2800 гаруй дээж дээр судлаад эрүүл эстэй харьцуулахад одоогоор 44 сая төрлийн янз бүрийн генийн өөрчлөлт илэрсэн.

Энэ бол асар том тоо. Тэгэхээр цөөн хэдхэн генийн өөрчлөлтөөс болж хорт хавдар үүсдэггүй. Маш олон хүчин зүйл, мутациуд хугацааны уртад хуримтлагдан хорт хавдар үүсдэг. Хорт хавдар зарим тохиолдолд удам дамждаг. Хэрэв эцэг эх нь ямар нэгэн хорт хавдартай бол үр сад нь тухайн хавдраар өвдөх эрсдэлтэй. Тэгэхээр монгол хүний генийг бүтнээр нь уншсанаар аливаа өвчлөл, хавдрын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх, онош тодруулах үүд хаалга нээгдлээ гэсэн үг.  Бидний хувьд монгол хүний генийг бүтэн уншиж, дөнгөж бүдүүн баараг ялгаануудыг нь гаргачхаад байна. Цаашид илүү нарийвчлан задалж судлах хэрэгтэй. Зүйрлэвэл, бид газрын зургаа гаргаж уурхайнуудаа илрүүлсэн. Одоо гүнд нь байгаа алтаа л олборлох хэрэгтэй. Үүний тулд цаашид бидэнд илүү олон боловсон хүчин, гүнзгий мэдлэг, судалгааны баг хэрэгтэй. Манай баг жижиг байгаа. Тэгэхээр олон хүнтэй, санхүүгийн дэмжлэг авч байж бид илүү нарийвчилсан судалгаатай, илүү үнэ цэнтэй мэдээллүүдийг олж авах юм.

–Хүний нөөц, боловсон хүчин бий юу?

-Маш тааруу. Генетикийн шинжлэх ухааны чиглэлд хүний нөөц боловсон хүчин тулгамдсан асуудлын нэг болсон. Бид цөөн боловсон хүчнээ гадаадын улс орнуудаас өндөр зардлаар сургасан. Дээр нь бид зарим зүйлээ ном, интернетийн мэдээллүүдээс л харж өөрсдөө сурч байна. Цаашид манай улс биотехнологи, генетик судлалын чиглэлд олон тооны боловсон хүчин бэлдэх хэрэгтэй. Компьютер, биотехнологи, генетикийн чиглэлд хосолсон мэргэжилтнүүд энэ салбарыг хөгжүүлнэ. Ийм боловсон хүчин байвал хамтран ажиллахыг уриалъя.

–Монголд генетикийн шинжлэх ухааны хөгжил олон улстай харьцуулахад аль түвшинд байна? Бид энэ салбарт дэлхийн жишгээс хоцорч байгаа юу?

-Бид маш их хоцорч байгаа. Манайд энэ салбарын хөгжил дэндүү удаан байна. Иймд хоцрогдлыг арилгаж, хурдыг нэмэхийн төлөө сүүлийн жилүүдэд бид нойр хоолгүй ажиллаж байна. Манай баг цаашид багадаа 10 аад жил энэ чиглэлээр дагнаж ажиллах байх. Анагаах ухааны хөгжил өөрөө генетикээс шалгаалж байна. Дэлхий дахинд хүүхдийг дөнгөж төрсөн өдрөөс нь эхлэн генийн онцлогт нь  үндэслэн эрүүл мэндийн байдал, өвчинд өртөх магадлал,бодисы солилцооны онцлог, насжилт зэргийг нь тодорхойлсон эрүүл мэндийн гарын авлага өгдөг чиглэл рүү хөгжиж байна. Ийм дэвшлээс бид хоцроод байвал нэг л өдөр олон арван жилээр хоцорч үлдэнэ. Генетикийн шинжлэх ухааны салбарыг төр анхаарахгүй орхисон. Ер нь Биотехнологийн хөгжлийг  бид таашгүй. Цаашид хүн төрөлхтөн яаж ч өөрчлөгдөх юм билээ.

Манай улс биш юмаа гэхэд гадаадын улс орнууд сэтгэн бодох чадварыг сайжруулдаг генийн өөрчлөлт хийж үйлчилгээнд нэвтрүүлбэл бид яах вэ. Магадгүй ердийн хүнээс 100 дахин өндөр IQ-тай хүн гарч эхэлбэл бид яаж өрсөлдөх юм. Ийм асуудал яригдаж байна. Жишээ нь, генийн өөрчлөлттэй гахайн эд эрхтнийг хүнд шилжүүлэн суулгах туршилт амжилттай боллоо гэх мэдээлэл гарсан. Энэ тухай УИХ-ын гишүүн Ж.Чинбүрэн эмч мэдээлсэн байсан. Генийн инженерчлэлийг ахуй амьдралд хэрэглэж эхэлбэл бид яах вэ. Генийн инженерчлэлтэй амьтныг анагаах ухаан хүлээн зөвшөөрөх тухай ч яригдаж байна. Хэрэв хүлээн зөвшөөрвөл олон мянган хүний ч амийг аврах боломжтой. Ялангуяа эрхтэн шилжүүлэх доноргүй, төрөл садангүй хүмүүст амьтнаас эрхтэн шилжүүлэх шаардлага ч гарах нь.

Хэрэв генийн инженерчлэлтэй амьтныг ашиглан бусад улс орнуудад хүмүүс 150  насалж эхэлбэл бид яах вэ. Эсвэл генийн инженерчлэлийн шинжлэх ухааны ололт амжилтыг ашиглах юм уу. Гэхдээ улс орныг авч яваа хүмүүс одооноос л энэ асуудлыг анхаарч иргэдэд ямар нэгэн байдлаар ойлгуулж эхлэх ёстой. Үүний зэрэгцээ хорт хавдартай холбоотой ажлуудыг хийх шаардлагатай байна. Төрөлхийн гажиг өвчнүүдийн талаар судалгаа хийх шаардлага ч бий. Энэ ажлууд өргөжөөд явж байна.

–Хэдий бид генетикийн шинжлэх ухааны хөгжлөөр дэлхийн жишигтэй дүйцэхгүй ч генийн банктай болох эхний алхамаа хийлээ. Генийн банкийг бүрдүүлэхэд төрийн дэмжлэг ч чухал байх?

-Ерөнхийдөө генийн банкийг бүрдүүлэх боломж бүрдсэн. Жишээ нь, монгол хүний генийн банк гэхэд 0001 дэх хүнийг уншсан гэсэн үг. Цаашид нэр нэршил ямар байх юм. Үндэсний дата төвд монгол хүний генийг хадгалах нөхцөлийг бүрдүүлж өгөхийг төрөөс хүсч байна. Аюулгүй байдлыг нь хангаж өгөөч гэж гуймаар байна.

–Сүүлийн үед бага насны хүүхдүүд хорт хавдраар өвчлөх нь ихсэх хандлага байх шиг. Үүний шалтгааныг та хэрхэн харж байна  вэ.   Хавдрыг эмчлэх арга, технологи хэр зэрэг хөгжиж байна?

-Төрөлхийн хорт хавдар, бага насны хүүхдийн өвчлөл бол ихэвчлэн генетикийн гаралтай. Генд гарсан өөрчлөлт нь эцэг эхээс нь удамшсан уу, эсвэл ураг бүрэлдэх үед генд нөлөөлөгч бодисын үр дагавраас болсон уу гэдгийг ялгах маш хэцүү. Гэхдээ нарийвчилсан шинжилгээгээр тогтооно. Генетикийн нарийн шинжилгээгээр хорт хавдартай хүүхэд төрөх эрсдэлийн зэргийг тогтооно. Зарим тохиолдолд тухайн өвчнийг үүсгэх хэд хэдэн хүчин зүйлийн тохироо бүрдэхэд өвчин үүснэ. Ер нь бага насны хүүхдийн дунд хорт хавдрын өвчлөл ховорхон л байдаг. Хавдар судлал генетикийн шинжлэх ухаангүй урагшлахгүй. Эмчилгээний гол хүчин зүйлүүдийн нэг нь мэс засал, туяа, химийн эмчилгээ бий.

Сүүлийн үед анагаахын шинжлэх ухаанд хорт хавдрын эсрэг дархлааны эмчилгээ нэвтэрч байна. Дархлааны эсэд хавдар гэж таниулах ёстой. Энэхүү таньсан эсийг хүний биед вакцин шиг тарина гэсэн үг.

Өөрөөр хэлбэл, хавдрын вакцин гэж нэрлэж болно. Хавдарын өвөрмөц уургийг ашиглан дархлааг өдөөж эмчилж байгаа юм. Уг эмчилгээг Монголд хөгжүүлэхэд бүтэн геномын технологи зайлшгүй хэрэгтэй. Хавдрын үндсэн дөрвөн төрлийн эмчилгээний хоёр нь генетикийн шинжлэх ухаангүй хөгжихгүй. Ялангуяа химийн нарийн эмчилгээнүүд генийн мутациудын хэв шинжийг үзэж байж зөв сонголт хийгдэх учиртай. Ялангуяа хавдрын эсийн дархлааны эмчилгээ геномын судалгаатай салшгүй холбоотой. Хавдрын эсийг нарийвчлан судалж, өвөрмөц байдлыг нь илрүүлснээр дархлааны эсүүдээр устгаж байгаа хэрэг юм. Тиймээс хавдарын  генийн онцлогийг мэдэхгүйгээр эмчилгээний аргыг хэлэх маш хэцүү.

–Ялангуяа удам дамждаг өвчний тухай ойлголт хүмүүсийн дунд нийтлэг шүү дээ?

-Төрөлхийн өвчин буюу удам дамждаг өвчнүүд эрт үеэс өнөөг хүртэл яригдаж ирсэн. Генетикийн шинжлэх ухаан хөгжсөнтэй холбоотой янз бүрийн өвчлөл, тэрбүүхэл бидний өмнө нь таамаглаж байгаагүй зарим өвчин хүртэл генетикийн гаралтай болох нь тодорхой болсон. Удам дамжиж үүсээд буй өвчин, синдром, ямар нэгэн гажгийн бүртгэл жил ирэх тусам томорсоор байна. Хамгийн сүүлийн байдлаар 202 арванхоёрдугаар сарын 14-ний өдрийн байдлаар 26,100 төрлийн өвчин, синдром, гажигүүд бүртгэгдсэн. Эдгээрийг илрүүлэхийн тулд геномыг бүтнээр нь унших, генийн код тайлах технологи зайлшгүй хэрэгтэй. Геномын судалгааны үр дүнд онош тодордоггүй төрөлхийн гажиг байхгүй болно. Өнөөдөр онош нь тодрохгүй, өвчний шалтгааныг нь эрсээр насыг бардаг тохиолдол ч нийтлэг.

Хүүхэд нь удам дамжсан өвчтэй эсэхийг ч мэдэхгүй учрыг нь олохгүй яваа олон эцэг эх бий. Генетикийн шинжлэх ухаанаар л хариултыг нь олдог. Зарим сэтгэцийн өвчнүүд хүртэл удамшдаг. Жишээ нь шизофрени байна.

–Геном болон ген хоёр юугаараа ялгаатай вэ?

-Хүний эсэд олон төрлийн үүрэг гүйцэтгэдэг молекулууд бий. Үүний дотор хамгийн их үүрэг гүйцэтгэдэг нь уураг. Энэ нь эсийн дотор маш олон арван мянгаар тоологддог. Уургуудын мэдээллийг агуулж буй кодтой хэсгийг ген гэж нэрлэдэг. Харин уургийн мэдээлэлтэй хамааралтай болон хамааралгүй эсийн доторх бүх удамшлын кодыг л геном гэж байгаа юм.